В 2024 году в рамках неонатального скрининга обследовано более 28 тыс. новорожденных детей

Неонатальный скрининг – это метод массового обследования новорожденных детей. Его главная задача – как можно раньше, еще до появления первых симптомов, выявить редкие врожденные наследственные заболевания и предотвратить их развитие. В 2023 году программа неонатального скрининга была расширена до 36 исследований.

Андрей Киосов, к.м.н., заведующий отделением патологии новорожденных и недоношенных детей ОКБ №2: «При проведении неонатального скрининга проводится забор крови из пятки методом "сухой капли". Каплю крови наносят на специальную тест-полоску, которую затем исследуют в лаборатории. У доношенных новорожденных исследование проводят на 2-й день жизни, у недоношенных детей – на 7-й. Если результаты покажут отклонение от нормы, новорожденному будут проведены дополнительные исследования для подтверждения или опровержения диагноза».

В 2024 году по итогам неонатального скрининга в Челябинской области было выявлено 52 случая заболеваний, в том числе 21 случай врожденного гипотиреоза, 11 случаев фенилкетонурии, 8- СМА. 631 ребенок попал в группу риска по врожденным и наследственным заболеваниям.

Кроме скрининга на наследственные заболевания детям после рождения проводятся и другие:
Аудиологический скрининг направлен на выявление потенциального нарушения слуха.
Кардиологический скрининг – на раннее выявление сердечно - сосудистой патологии.